Huntingtoni tõbi: progresseeruv neurodegeneratiivne geneetiline häire | happilyeverafter-weddings.com

Huntingtoni tõbi: progresseeruv neurodegeneratiivne geneetiline häire

Huntingtoni tõve sümptomid

Selle seisundi esimesed sümptomid on väsimus ja depressioon. Võib olla meeleolu kõikumine ja raskused uute asjade õppimisel. Nagu haigus areneb, võivad selle haiguse ohvrid muutuda võimetuks juhtida, ei suuda end kleit süüa, ei suuda ise toita. Käte ja jalgade liikumist kirjeldatakse kui "korea", ebakindlat liikumist, mis võib tunduda ebamugavaks tantsuks.

structural-mri-scan.jpg


Lõpuks on probleeme neelamise ja hingamisega. Huntingtoni progresseerumisaste erineb inimeselt inimeselt, kuid haigus muutub tavaliselt halvemaks ja halveneb vaid lühikeste osalise remissiooni perioodidega.

Neurodegeneratiivne geneetiline häire

Huntingtoni tõbi on pärilik. Kõigist vanematest pärineva haiguse geeni üks eksemplar põhjustab haiguse. Kuid Huntingtoni iga inimese laps ei saada haigust, mitte iga inimese vend, kellel on geen haiguse.

Igal inimesel, kellel on Huntingtoni, on vähemalt üks vanem, kes kannatas haiguse geeni. Mõned inimesed, kellel on geen, surevad muudest põhjustest enne nende diagnoosimist.

Hantsingtoni haiguse sümptomit põhjustav malformitud proteiin esineb sünnist. Esimesed kolm või neli eluaasta eluaastat, see huntingtin valk hõljub lihtsalt ajurakkude vesilises tsütosoolis. Selles etapis on see ohutu.

Kuna muud mõjud põhjustavad aju vananemist, hakkab huntingtiini valk hakkama sekkuma ajurakkude erinevate "organellide" või aktiivsuskeskkondadega. See peatab toitainete transportimise vereringest nende rakkude osadesse, mis neid vajavad. See kapseldab raku sees olevaid ladustamise vesiikulid, mis annavad sellele reservenergia. See hakkab sekkuma raku energiat tekitavate mitokondritega.

Dieet ja Huntingtoni tõbi

Huntingtin-valk on valmistatud glutamaadist. See on sama glutamaat, mis on tihti seotud aspartaami ja MSG-ga valmistatud toiduainetega, mida tuntakse ka kui eksitotoksiini.

Vähesed terviklikkusega orienteeritud arstid, kes seda seisundit kohtlevad, on põhjuseks, et kuna glutamaad vabastab Huntingtoni poolt põhjustatud kahju, peaks glutamaadi eliminatsioon toidus olema toitumisprioriteedi number üks. See ei tähenda, et sööte toitu, mis sisaldab MSG-d (mononaatriumglutamaati) või hüdrolüüsitud taimseid valke, samuti väldib punast liha, vanandatud juustu ja tükeldatud tomati. Loomulikult on võimatu kontrollida toitumise mõju Huntingtoni tõvele, kuna mis tahes uuringus oleks vähemalt pooled osalejatest süüa neile potentsiaalselt kahjulikke toiduaineid, ja ükski teadlane ei peaks seda eetikat.

Holistidega orienteeritud arstid soovitavad ka, et aspartaami (Nutrasweet) toime oleks kumulatiivne, seega on magusainet kõige paremini vältida. Õnneks on hiljutised uuringud samuti leidnud, et teatud kasulikud tegevused on samuti kasulikud.

Kasutage seda või kaotage seda, Huntingtoni tõve ajutalitlus. Teadlased teavad nüüd, et Huntingtoni tõve esinemissagedus sõltub suuresti ajutegevusest. Kuigi Huntingtoni tõve geen põhjustab lõpuks ajus valke, nii et ajukude hävitatakse, aeglustab aju õige elektrilise aktiivsuse tase haiguse arengut.

Selles seisundis spetsialiseerunud arstid on juba ammu tunnistanud, et vaimne kahjustus eelneb füüsilisele kahjustusele ja et vaimselt aktiivseks hoidmine, lugedes, ristsõnade läbiviimisel ja nii edasi aitab ka aeglustada motoorsete võimete kaotust. Austraalia teadlased dr. Jess Nithianantharajah ja dr Anthony Hannan on leidnud Huntingtoni tõve biokeemilise ekvivalendi hiirte uuringutes, et teabe rikkalik keskkond pidurdas dementsuse arengut ja aeglustas mälukaotust. Teadlased leidsid, et säilitades aktiivse säilinud säilinud hipokampuse, aju osa, mis on seotud mälestuste tegemisega. Mida rohkem hingeid stimuleeriti vaimselt, seda kindlamalt identifitseeritavaid kemikaale hipokampuses kaitses oma valgud lagunemise eest.

Inimestel põhjustavad hipokampust mõjutavad neuroloogilise halvenemise kroonilised haigused tavaliselt esmalt võimetust mälu väljendada. Kutsutud meeles pidada õnnelikku sündmust või pereliikme nime, võib vastav isik vastata sõnadega "ma ei tea", ilma et mässute kaotamine oleks häiritud, sest mälu emotsionaalsed ja faktilised komponendid mitte kokku tulla. Kuid kui armastajad, keda enam ei mäleta, jäävad kahtluse alla, siis võib mälu puudujäägiga inimene olla ärritunud, kuid mitte sellepärast, et mälu kaob.

Loe edasi: Neurofibromatoos geneetiline häire: närvikoest, naha ja luude kõrvalekalded

Huntingtoni raviks horisondil?

Loomulikult ristsõnade tegemisele tuginedes ei ole ega saa kunagi Huntingtoni jaoks täielikku ravi. Teadlased on juba pikka aega tuntud, et hinge neuronite säilitamine "hõivatud" aitab säilitada neid huntingtin-valku, kuid aju veesisaldusest väljaspool asuvate kemikaalide tootmine halvab neid.

Ravist kahjustava valgu huntingtiiniga inkubeeritud ajurakkude kultuuridest on kaks teadlast teada, et ravim Memantiin võib hoida ajurakkude tööd ilma neid kahjustavaid kemikaale tekitamata. Kanadas teadur Michael R. Hayden, MD, Ph.D., University of Killam, Briti Columbia Ülikooli meditsiinilise geneetika osakonna professor ja lapse ja perekonna uurimisinstituudi molekulaarse meditsiini ja teraapia keskuse direktor, California Uurija Stuart A. Lipton, Neuroteaduste, vananemise ja tüvirakkude uurimise Del E. Webb'i direktor, MD, Ph.D., on leidnud, et ajurakkude kaitsmine glutamaadi eksitotoksilistest mõjudest, hoides neid ka aktiivselt, aeglustab halvenemise määr.

Kuid Memantiin ei ole ainus ravim arenguga. Memantiin säilitab ajurakud väljastpoolt ja mõni teine ​​ravim säilitab ajurakud seestpoolt. Eksperimentaalne ravim Dimebon (latrepirdiin) kliinilistes uuringutes, mida sponsoreerivad Medivation ja Pfizer, stabiliseerib neuronit sisaldavaid energiat tekitavaid mitokondriid. Memantiiniga kooskõlastatult võib Dimebon luua selle iidsse progresseeruva neurodegeneratiivse haiguse esimese tõhusa ravi.

#respond