Inimese geneetika ja silmade värv | happilyeverafter-weddings.com

Inimese geneetika ja silmade värv

Kuidas määratakse silma värv?

Seda toodab mustri rütmiga esinevad melanotsüüdid ja see on sama aine, mis pimestab päikesevalgust nahale. Punaste silmade värv on inimeses, kellel on albinism, tingitud pigmendi puudumisest iirise piirkonnas. Silmadele sisenev valgus peegeldub võrkkesta silma tagaküljel. Kuna võrkkest on hästi levinud, kajastub peegeldunud valgus ehk silma tagaküljel oleva vere värvuse.

girl-eyes.jpg


Eumelaniini kogus iiriseepiteelis, samuti selle kogus iirise stroos määrab, kui silmad on kerged või tumedad. Veel üks tegur on stromas olevate rakkude tihedus, kuna vähem rakke laseb rohkem valgust läbi ja lasevad iirise värvi valgemaks. Selle eumelaniini sisalduse, peamiselt stroomi ja rakutiheduse ulatuses määratud värvid võivad olla tumepruuni kuni helesinise värvusega.

Rohelised, sarapuu ja merevaigukollased silmad sisaldavad lisaks veel üht pigmenti, mis on kollakas ja mida nimetatakse lipofustsiiniks või lipohromiidiks.

Kuidas on geenid, mida me pärime oma vanemate juhtimisest, mis meie silmadel on?

Geen on suhteliselt lühike DNA-st, mis on meie geneetiline materjal, mis tavaliselt sisaldab valgu ehitusplaani. Geenid asuvad DNA molekulil nagu pärlitest ahelas, nende vahel on lühikesed kontrolljärjestused. Organismi geneetilist materjali tervikuna nimetatakse genoomiks ja see sisaldab kogu informatsiooni, mida see organism vajab arenemiseks ja toimimiseks. Kõik nende rakkude tuumaga genoomid on jagatud mitmeks väiksemaks paketiks, mida nimetatakse kromosoomideks. Inimestel on 46 kromosoomi. Sarnasel kromosoomil asuv geen pärineb koos, samas kui erinevate kromosoomide geen on päritud üksteisest sõltumatult.

Kuidas on iseloomuliku pärandi kasutamine seotud ühe geeniga?

Paljusid päritud tunnuseid kontrollib ühe geeni toime. Genetikute seas on kuulus näide herneste värvusest, mis võivad olla kollaseks või roheliseks.

Inimestel on veregrupi süsteem selline süsteem, mida kontrollib üksainus geen. Kuid erinevalt hernestest, millel on ainult kaks erinevat fenotüüpi (kollane või roheline), on inimese veretüüpide puhul võimalik kasutada mitmeid fenotüüpe: A, B, AB ja 0. Selle põhjuseks on see, et geen, mis kontrollib veregrupp võib tulla kolmes erinevas versioonis: A, B ja 0.

Geeni versioonid on alleelid. Meil kõigil on kaks koopiat igast geenist, üks meie isast ja teine ​​meie emast. Kui kellelgi on kaks vere-tüüpi geeni kahe koopiaga kahte A-alleelit (geneetikud nimetavad seda genotüübiks AA), on inimesel veretüüp A. Sama kehtib ka genotüüpide BB ja 00 puhul, mis viivad veretüübi B ja 0 võrra. Aga mis juhtub, kui keegi päristab A-alleeli ühelt vanemalt ja teisest 0-alleelist? Sellisel juhul on A-alleel domineeriv ja veretüüp on A. Teadlane kutsub üles asjaolu, et 0-alleel ei esine fenomenil, retsessiivses vormis. 0 on retsessiivne, kui seda segatakse B-ga, nii et isikul, kellel on 0B-genotüüp, on veretüüp B. Kui aga kellelgi on A- ja B-alleel, on need mõlemad väljendatud ja veretüüp on AB . Seda nimetatakse domineerivaks.

Kuidas toimib silma värvi geneetika?

Teadlane uskus pikka aega, et silma värvuse pärimist kontrollitakse sarnaselt ühe prantsuse ja sinise alleeli geeniga. Pruuni peeti valitsevaks ja siniseks retsessiivseks. Kuid see pole nii lihtne. Võimalik on palju erinevaid värve peale pruunide ja sinise värvide erinevad toonid, näiteks roheline, merevaigukollane, sarapuu ja väga harva isegi lilla. Lisaks sellele võivad sinise silmadega vanemad pruunid silmahinnatud lapsed, mis oleksid võimatu, kui sinine oleks lihtsa ühe geeni pärandi retsessiivne tunnus.

Kuigi täpne geenide arv, mis inimese silmavärvile kaasa aitavad, pole veel teada, teadlased usuvad, et on olemas vähemalt kuus geenit, mis võib-olla rohkem, mis koos mõjutavad ka mõrvari värvi. Mõned nendest geenidest, nagu nt geen OCA2, aitavad kaasa viburite, moolide ja juuste ja nahavärvi ilmumisele. Igal kõnealusel geelil võib olla mitu alleeli, muutes pärandi veelgi keerulisemaks.

Näiteks OCA2 geen võib olla täiesti ilma funktsioonita. Kui kaks sellist defekti OCA2 geeni on päritud, tekib see albiniinsuse tüüp, mida nimetatakse oklahutõrv-tüüpi albinismiks II, mis andis geeni selle nime. Teised OCA2 alleelid on seotud sinise ja rohelise silmavärviga.

Herc2 geen on geen, mis reguleerib, kui suur osa OCA2 geeni toodetest valmistatakse. 2008. aastal läbiviidud uuringus suutsid teadlased leida Herc2 geenis mutatsiooni, mis viib sinise silma värvini. Teadlased usuvad, et see mutatsioon arenes üksikisikult Lähis-Idas või Musta mere ümbruses umbes 6000-10000 aastat tagasi. See levis siit kogu Euroopast, kusjuures kõige suurem levimus oli Põhja- ja Kesk-Euroopas.

Loe lähemalt: 16 kõige sagedasemat geneetilisi haigusi


Muud geenid, mis on seotud pruuni silma värvi sinise värviga, on SLC24A4 [13] ja TYR. TYR-i produkt on ensüüm türosinaas ja see osaleb eumelaniini lõplikes tootmisetappides. Kui kellelgi on kaks TYR-geeni defekti versiooni, on tulemuseks tuumakultuumaline albinism I tüüp.

Värvilised variatsioonid, nagu sinine pruunid laigud, või silma kollase värvi nägemine nagu rohelised, pähklipuud või merevaigukollased, on tingitud täiendavast pigmendist, mis on kollase värvusega. Selle pigmendi, mida nimetatakse lipofustsiiniks, tootmist reguleerib täiesti erinev geenide komplekt.

#respond